محققان ترکیباتی را طراحی کردهاند که حتی در مقادیر کم، به طور قابل توجهی نقایص مرتبط با بیماری را در سلولهای درمان شده بهبود میدهند.
محققان آمریکایی به نمایش یک چشمانداز سطح اتمی از یک نقص ژنتیکی پرداختهاند که باعث نوعی دیستروفی عضلانی موسوم به «دیستروفی میوتونیک نوع دو» میشود.
دانشمندان موسسه تحقیقات اسکریپس از این اطلاعات برای طراحی داروهای بالقوه به منظور مقابله با این نقایص و معکوس کردن بیماری استفاده کردهاند.
به گفته دانشمندان، این اولین بار است که ساختار نقص آرانای مسبب این بیماری را تعیین کرده است.
بر مبنای این نتایج، محققان ترکیباتی را طراحی کردهاند که حتی در مقادیر کم، به طور قابل توجهی نقایص مرتبط با بیماری را در سلولهای درمان شده بهبود میدهند.
دیستروفی میوتونیک نوع دو، نمونه نسبتا نادری از دیستروفی عضلانی است که تا حدی خفیفتر از نوع یک (نمونه رایجتر بیماری) است.
هر دو نوع دیستروفی میوتونیک، اختلالات ارثی هستند که شامل اتلاف تدریجی و ضعف عضلات میباشند. هر دو نوع با گونهای نقص ژنتیکی موسوم به « گسترش تکرار آرانای» ایجاد میشوند. در این نقص، مجموعهای از نوکلئوتیدها بیشتر از حالت عادی در کد ژنتیکی فرد تکرار میشوند.
این تکرار به پروتئین MBNL1 مرتبط بوده، آنرا غیرفعال کرده و منجر به ناهنجاریهای پیرایش آرانای و در نهایت ابتلا به این بیماری میشود.
دانشمندان با استفاده از اطلاعات در مورد ساختار و حرکت آرانای توانستند مولکولهایی را برای ارتقای عملکرد آرانای طراحی کنند.
این یافتههای جدید با استفاده از مدلهای پیچیده محاسباتی تائید شدهاند که دقیقا چگونگی تعامل مولکولهای کوچک و تغییر ساختار آرانای را در طول زمان نشان میدهند.
این مدلهای پیشبینی با آنچه دانشمندان در این پژوهش کشف کردند، مشابه هستند. آنها دریافتند که این نوع ترکیبات جدید از یک راه قابل پیش بینی و به سادگی قابل تجدید، تکرار شده و به مسبب بیماری حمله میکنند.
این پژوهش در مجله ACS Chemical Biology منتشر شده است.